PRPF31

Jacqueline Dybvad Oktober 30, 2016 P 0 0
FONT SIZE:
fontsize_dec
fontsize_inc

PRP31 præ-mRNA forarbejdning faktor 31 homolog, også kendt som PRPF31, er et protein, som i mennesker er kodet af genet PRPF31.

Funktion

PRPF31 er genet, der koder for splejsning faktor hPRP31. Det er afgørende for dannelsen af ​​spliceosome hPRP31 er forbundet med U4 / U4 di-snRNP og interagerer med anden splejsning faktor, hPRP6, at danne U4 / U6-U5 tri-snRNP. Det er blevet vist, at når hPRP31 bliver slået ned af RNAi, U4 / U6 di-snPRNPs ophobes i Cajal organer og U4 / U6-U5 tri-snRNP ikke kan danne.

PRPF31 rekrutteres til introner efter fastgørelse af U4 og U6 RNA og 15.5K protein NHP2L1. Tilsætningen af ​​PRPF31 er afgørende for overgangen af ​​spliceosomal komplekset til den aktiverede tilstand.

Klinisk signifikans

En mutation i PRPF31 er en af ​​4 kendte mutationer i splejsningsfaktorer, der vides at forårsage retinitis pigmentosa. Den første mutation i PRPF31 blev opdaget af Vithana et al. i 2001. Retinitis pigmentosa er en klinisk og genetisk heterogen gruppe af retinale dystrofier karakteriseret ved en progressiv degeneration af fotoreceptorer, i sidste ende resulterer i alvorlig synsnedsættelse.

Arv

Mutationer i PRPF31 er nedarvet i en autosomal dominant måde, der tegner sig for 2,5% af tilfældene af autosomal dominant retinitis pigmentosa i en blandet britiske befolkning. Men arven mønster af PRPF31 mutationer er atypisk dominerende arv, som viser fænomenet delvis penetrans, hvorved et dominerende mutationer synes at "springe" generationer. Dette menes at skyldes tilstedeværelsen af ​​to vildtype alleler, en høj-ekspressivitet allel og en lav-ekspressivitet allel. Hvis en patient har en mutant allel og en høj-ekspressivitet allel, de ikke viser sygdomsfænotype. Hvis en patient har en mutant allel og en lav ekspressiviteten allel, det resterende indhold af protein falder under threahold for normal funktion, og så de viser sygdomsfænotype. Den arv mønster af PRPF31 kan derfor opfattes som en variation af haploinsufficiency. Denne variant af haploinsufficiency ses kun i to andre humane sygdomme: erythropoietiske protoporphyria, forårsaget af mutationer i genet FECH; og arvelige elliptocytosis, forårsaget af mutationer i genet spektrin.

  Like 0   Dislike 0
Forrige artikel Velocity Girl
Kommentarer (0)
Ingen kommentar

Tilføj en kommentar

smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile
Tegn tilbage: 3000
captcha